Predisposisjon for hematologiske maligniteter knyttet til DDX41
Autosomal dominant
DDX41-varianter som øker risikoen for myelodysplastisk syndrom og akutt myeloid leukemi, vanligvis i senere voksen alder.
Hva en diagnose endrer
Overvåking av blodverdier, og testing av relaterte donorer før en stamcelletransplantasjon.
Analyserte gener
Også kjent som
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
