Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Immunologisk

Periodiske feberssyndromer

En gruppe arvelige autoinflammatoriske tilstander som gir gjentatte episoder med feber, utslett, leddsmerter og betennelse uten infeksjon. Det finnes effektiv behandling som blokkerer det inflammatoriske signalstoffet interleukin-1 ved disse tilstandene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

De 3 tilstandene vi analyserer

Kryopyrin-assosiert periodisk syndrom (CAPS)

Autosomal dominant

Et spekter av tilstander som hovedsakelig skyldes endringer i NLRP3, fra kuldeutløste utslett og feber til kronisk betennelse som rammer hud,ledd, hørsel og hjerne.

Hva en diagnose endrer

Behandling som blokkerer interleukin-1 kontrollerer symptomene og bidrar til å forebygge hørselstap og amyloidose.

Analyserte gener

Også kjent som

caps; Cryopyrinopathy

Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

TNF-reseptor-assosiert periodisk syndrom (TRAPS)

Autosomal dominant

Skyldes endringer i TNFRSF1A og fører til langvarige feberepisoder med magesmerter, muskelsmerter, utslett og hevelse rundt øynene.

Hva en diagnose endrer

Antiinflammatorisk behandling og behandling som blokkerer interleukin-1 reduserer anfall og den langsiktige risikoen for nyreamyloidose.

Analyserte gener

Også kjent som

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Mevalonatkinase-mangel (MKD)

Autosomal recessiv

Skyldes endringer i MVK og varierer fra gjentatt feber med hevede lymfeknuter og magesmerter (hyper-IgD-syndrom) til en alvorlig form med utviklingsproblemer (mevalonsyreuri).

Hva en diagnose endrer

Gjenkjennelse gir mulighet for målrettet behandling av anfall og unngår unødvendige undersøkelser.

Analyserte gener

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Begrensninger

  • Hos noen med den alvorlige formen av CAPS finnes NLRP3-endringen bare i en andel av cellene (mosaikk), og den kan ligge under nivået som sekvensering pålitelig oppdager.

Andre immunologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test