Autosomal recessiv
Catel-Manzke-syndrom skyldes endringer i begge kopiene av TGDS, et gen som er involvert i produksjonen av sukkerbyggesteiner som trengs for brusk- og skjelettutvikling.
Tegn og symptomer
De kjennetegnende trekkene er Pierre Robin-sekvens (en liten underkjeve) og et ekstra bein ved bunnen av pekefingeren, som gjør at fingeren bøyer seg sideveis. Mindre ofte finnes hjertefeil, lav vekst eller andre forskjeller i fingre og tær.
Hva en diagnose endrer
Tidlig støtte til luftveier og amming/spising samt vurdering av hendene kan være nødvendig, og hjertekontroller kan være nødvendige på grunn av de rapporterte hjertefeilene. Genetisk veiledning anbefales; foreldrene er vanligvis bærere, og bærertesting kan tilbys til slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
