Lysosomal syre lipasemangel (Wolmans sykdom og cholesterylesterlagringssykdom)
Autosomal recessiv
Opphopning av cholesterylestere og triglyserider fører til forstørret lever, fettlever og fibrose, høyt LDL-kolesterol og tidlig åreforkalkning; den infantile formen gir også malabsorpsjon og forkalkning av binyrene.
Hva en diagnose endrer
Enzymerstatningsbehandling (sebelipase alfa) finnes, og tilstanden kan forveksles med fettleversykdom eller familiær hyperkolesterolemi.
Analyserte gener
Også kjent som
LAL deficiency
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- cholesteryl ester storage disease
- Wolman disease
