Autosomal recessiv · Svært sjelden; få familier er rapportert.
Forårsaket av funksjonstap-endringer i begge kopiene av KCNJ16, som koder for underenheten Kir5.1 i kaliumkanalen som brukes i nyretubuli. Hver av foreldrene bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Lavt kalium i blodet med saltap gjennom nyrene, og en forstyrret syre-base-balanse i blodet, som kan være både for sur og for alkalisk. Mange har også sensorineuralt hørselstap. Symptomene kan omfatte muskelsvakhet, og noen ganger så alvorlig at det fører til lammelse.
Hva en diagnose endrer
Kaliumtilskudd og korreksjon av syre-base-balansen, veiledet av en nyrespesialist, med jevnlige blodprøver og hørselsundersøkelser. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger kan avklare gjentakelsesrisikoen.
Analyserte gener
