Autosomal dominant
Skyldes gain-of-function-endringer i én kopi av ABCC9 eller KCNJ8, som sammen danner en kaliumkanal (KATP-kanal) i muskel- og blodkarceller. Hvert barn til en berørt person har 50 % sjanse for å arve endringen.
Tegn og symptomer
Økt hårvekst fra fødselen, grove ansiktstrekk og et stort hode er typisk. Hjerteforhold omfatter forstørret hjerte, en persisterende ductus arteriosus som ofte må lukkes, og væske rundt hjertet; blodkarene kan være utvidede og snodde. Forsinket utvikling er vanlig, men intellektet er vanligvis normalt. Lymfødem, skjelettforskjeller og hyppige infeksjoner kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige kontroller av hjerte og blodkar, med lukking av en persisterende ductus arteriosus ved behov og oppmerksomhet på væske rundt hjertet. Genetisk veiledning og testing av foreldre bidrar til å klargjøre risikoen for gjentakelse.
Også kjent som
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
