Autosomal recessiv
Skyldes delvis tap av funksjon i begge kopiene av HSPG2, som koder for perlekan, en bestanddel i basalmembraner og brusk. Mer alvorlige endringer i HSPG2 kan gi en perinatalt dødelig form.
Tegn og symptomer
Typisk er muskelstivhet, kort vekst og leddkontrakturer som starter i barndommen. Ansiktet ser fast ut, med smale øyeåpninger og sammenpressede lepper. Krumning av ryggraden, endringer i hoftebeina og nærsynthet kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er i hovedsak symptomatisk, med flere legemidler som brukes for å redusere stivhet med varierende effekt, og ortopedisk oppfølging for problemer med bein og ledd. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
