Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

RTTN-relatert mikrocefal primordial dvergvekst

En sjelden arvelig tilstand som gir svært liten hodeomkrets og kroppsstørrelse fra før fødselen, med utviklingshemming og avvik i hjernens fold. Den skyldes endringer i begge kopiene av RTTN-genet.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes endringer i begge kopiene av RTTN, som koder for rotatin, et sentrosomalt protein. Hver forelder bærer vanligvis én endret kopi.

Tegn og symptomer

Veksthemning før og etter fødselen, med kort statur og svært liten hodeomkrets. Utviklingshemming og hjernemisdannelser, som polymikrogyri, er vanlige. Mer sjelden forekommer anfall eller avvik i andre organer.

Hva en diagnose endrer

Oppfølging av vekst, ernæring og utvikling, hjerneavbildning og behandling av anfall ved behov. Genetisk veiledning og bærerundersøkelse av slektninger klargjør risikoen for gjentakelse.

Analyserte gener

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • bilateral generalized polymicrogyria
MONDO:0018764OMIM 614833Orphanet 468631MedGen 766745Kilder: [1][2][3]

Referanser

  1. Shamseldin H, Alazami AM, Manning M, Hashem A, Caluseiu O, Tabarki B et al., 2016. RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans. American journal of human genetics
  2. Zakaria M, Fatima A, Klar J, Wikström J, Abdullah U, Ali Z et al., 2020. Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42. Human mutation
  3. Imran Naseer M, Abdulrahman Abdulkareem A, Yousef Muthaffar O, Chaudhary AG, 2021. Exome sequencing reveled a compound heterozygous mutations in RTTN gene causing developmental delay and primary microcephaly. Saudi journal of biological sciences

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium