Autosomal recessiv
En progressiv ataksi forårsaket av biallelle FXN-varianter, oftest en utvidet GAA-repetisjon i intron 1, med sensorisk nevropati, kardiomyopati og økt risiko for diabetes.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig oppfølging med nevrologisk, kardiologisk og diabetesundersøkelse; omaveloxolon er godkjent for personer i alderen 16 år og eldre i USA og EU; bærertesting for slektninger og reproduksjonsveiledning.
Analyserte gener
Også kjent som
FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Friedreich ataxia 1
- Friedreich ataxia 2
- Friedreich ataxia with retained reflexes
