Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Immunologisk

Mendelsk susceptibilitet for mykobakterielle sykdommer

Arvelige defekter i immunforsvarets interferon-gamma-respons som gjør personer utsatt for alvorlige infeksjoner med svakt virulente mykobakterier, som BCG-vaksinen og miljømykobakterier, samt tuberkulose og salmonella. Gener inkluderer IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 og RORC.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 5 tilstandene vi analyserer

Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom

Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-veien, forårsaket av gener som IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

Hva en diagnose endrer

Berørte personer og nære slektninger i risikogruppen bør unngå BCG og andre levende vaksiner. Infeksjoner krever langvarig behandling, og noen former responderer på interferon-gamma.

Analyserte gener

Også kjent som

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

Inkluderer 15 beslektede undertyper ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Fullstendig mangel på interferon-gamma-reseptor 2

Autosomal recessiv

Alvorlige, tidlig oppståtte mykobakterieinfeksjoner forårsaket av endringer i begge kopiene av IFNGR2.

Hva en diagnose endrer

Stamcelletransplantasjon er vanligvis nødvendig, da behandling med interferon-gamma ikke virker.

Analyserte gener

Også kjent som

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Autosomal recessiv IRF8-mangel

Autosomal recessiv

Alvorlige mykobakterie- og andre infeksjoner med fravær av monocytter og dendrittiske celler, forårsaket av endringer i begge kopiene av IRF8.

Analyserte gener

Også kjent som

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

TYK2-mangel

Autosomal recessiv

Mykobakterie- og virusinfeksjoner forårsaket av endringer i begge kopiene av TYK2.

Analyserte gener

Også kjent som

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Fullstendig STAT1-mangel

Autosomal recessiv

Alvorlige mykobakterieinfeksjoner og livstruende virusinfeksjoner forårsaket av endringer i begge kopiene av STAT1.

Hva en diagnose endrer

Stamcelletransplantasjon er vanligvis nødvendig.

Analyserte gener

Også kjent som

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

Andre immunologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium