Autosomal dominant
Skyldes en bestemt endring i én kopi av UBTF-genet (oftest p.Glu210Lys), som endrer kontrollen av produksjonen av ribosomalt RNA i hjerneceller. Nesten alle tilfeller oppstår de novo, det vil si at endringen er ny hos barnet.
Tegn og symptomer
Den tidlige utviklingen er vanligvis normal, og deretter, fra rundt to til tre års alder, oppstår gradvis tap av motoriske og kognitive ferdigheter. Bevegelsesproblemer og tap av gangevne er vanlig, og MR av hjernen kan vise hjernekrymping. Atferdsproblemer er også vanlige.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, og omfatter nevrologisk oppfølging, fysioterapi, kommunikasjonshjelpemidler, ernæring og behandling av bevegelsessymptomer. Spesifikke behandlinger forskes det fortsatt på. De fleste tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldrene kan bidra til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
CONDBA; UBTF-related disorder
