Autosomal recessiv
Delvis albinisme med sølvfarget hår; type 1 (MYO5A) gir nevrologiske problemer, type 2 (RAB27A) gir en livstruende overaktivering av immunforsvaret (HLH), og type 3 (MLPH) påvirker kun pigmenteringen.
Hva en diagnose endrer
Type 2 krever rask behandling hos spesialist, og det er vanligvis nødvendig med stamcelletransplantasjon.
Også kjent som
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
