Autosomal recessiv
Citrullinemi er en autosomalt recessivt arvelig sykdom i stoffskiftet i ureasyklusen og ammoniakkavgiftningen, preget av forhøyede konsentrasjoner av citrullin og ammoniakk i serum. Sykdommen kan gi en stor variasjon av symptomer, blant annet nyfødt hyperammonemisk encefalopati med sløvhet, anfall og koma; leverdysfunksjon i alle aldersgrupper; episoder med hyperammonemi og nevropsykiatriske symptomer hos barn eller voksne, eller den kan i noen tilfeller være uten symptomer (oppdaget gjennom nyfødtscreeningprogrammer). Citrullinemi deles inn i to hovedgrupper som kodes av ulike gener: citrullinemi type I (omfatter akutt nyfødt citrullinemi type I og citrullinemi type I med debut hos voksne) og sitrinmangel (omfatter citrullinemi type II med debut hos voksne og neonatal intrahepatisk kolestase på grunn av sitrinmangel).
Også kjent som
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
