Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet AKR1D1, som koder for enzymet delta-4-3-oksosteroid 5-beta-reduktase. Uten dette enzymet dannes ikke normale gallesyrer, og unormale gallesyrer som skader leveren hoper seg opp.
Tegn og symptomer
Spedbarn utvikler gulsott på grunn av blokkert galleflyt (kolestase) i de første ukene eller månedene av livet, med lyse avføring og forstørret lever. Dårlig fettopptak kan føre til sen vekst og lave nivåer av vitamin A, D, E og K, noe som kan gi blødninger. Uten behandling kan leverskaden utvikle seg til levercirrose, som kan være dødelig i barndommen.
Hva en diagnose endrer
Oral chenodeoksykolsyre erstatter de manglende gallesyrene. Når behandlingen startes tidlig, kan den bedre gulsott, leverfunksjon og leverstørrelse. Nivåene av fettløselige vitaminer og leverfunksjonen overvåkes. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
