Utviklingsforsinkelse med varierende intellektuell funksjonsnedsettelse og dysmorfe ansiktstrekk
Autosomal dominant
Forårsaket av tap av én fungerende kopi av JARID2, en regulator av Polycomb-komplekset som undertrykker gener. Den skyldes små endringer i genet eller slettinger som fjerner det, og endringene kan oppstå de novo eller være arvet.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse, med varierende alvorlighetsgrad. Atferdsmessige forskjeller, inkludert autisme, er en del av tilstanden, sammen med karakteristiske ansiktstrekk. Det er også rapportert avvik i ganen og hjertefeil.
Hva en diagnose endrer
Støtte innen utvikling, tale og skolegang, samt atferdsvurdering. Fordi endringen kan være ny eller arvet fra en forelder med lett påvirkning, kan genetisk veiledning og testing av foreldrene bidra til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
