XX-testikulær kjønnsutviklingsforstyrrelse rammer omtrent 1 av 20.000 menn.
Tilstander som omfatter XX-testikulære og ovotestikulære kjønnsutviklingsforstyrrelser, oftest forårsaket av et translokert SRY-gen eller endringer i SOX9 eller SOX3, og sjeldnere av varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.
Hva en diagnose endrer
En diagnose forklarer azoospermi, gir grunnlag for hormonbehandling, og ved RSPO1-relatert sykdom gir den grunn til overvåking for hudkreft.
Også kjent som
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
Inkluderer 10 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
