Erytropoietin-polycytemi
Polycytemi som skyldes for mye erytropoietin.
Også kjent som
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hematologiske
Familiær polycytemi
En tilstand preget av en unormalt høy konsentrasjon av røde blodceller i blodet, som fører til økt blodviskositet og potensielt ulike helseproblemer.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Hva rapporten dekker
De 8 tilstandene vi analyserer
- Erytropoietin-polycytemi
- Primær familiær polycytemi på grunn av mutasjon i EPO-reseptoren
- Chuvash-polycytemi
- Familiær erytrocytose 3 (EGLN1)
- Familiær erytrocytose 4 (EPAS1)
- Familiær erytrocytose 5 (EPO)
- Familiær erytrocytose 6 (hemoglobin med høy oksygenaffinitet, HBB)
- Familiær erytrocytose 7 (hemoglobin med høy oksygenaffinitet, HBA1/HBA2)
Primær familiær polycytemi på grunn av mutasjon i EPO-reseptoren
Autosomal dominant
Primær familiær polycytemi er en arvelig hematologisk sykdom som skyldes mutasjoner i erytropoietin (EPO)-reseptoren. Den kjennetegnes av en økt absolutt masse av røde blodceller, forårsaket av ukontrollert produksjon av røde blodceller til tross for lave EPO-nivåer.
Analyserte gener
Også kjent som
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Chuvash-polycytemi
Autosomal recessiv
Chuvash-erytrocytose er en sjelden, genetisk, medfødt sekundær polycytemi-lidelse. Den kjennetegnes av økte nivåer av hemoglobin, hematokrit og erytropoietin i serum, og normal oksygenaffinitet. Sykdommen viser seg vanligvis med hodepine, svimmelhet, dyspné og/eller plethora. Pasienter har økt risiko for blødning, trombose og tidlig død.
Analyserte gener
Også kjent som
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Familiær erytrocytose 3 (EGLN1)
Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose forårsaket av endringer i EGLN1 som forstyrrer kroppens oksygensensorsystem og øker produksjonen av røde blodceller.
Hva en diagnose endrer
Å kjenne den arvelige årsaken hindrer at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre ervervede årsaker, og sparer deg for unødvendige undersøkelser.
Analyserte gener
Også kjent som
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Familiær erytrocytose 4 (EPAS1)
Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose forårsaket av gevinst-av-funksjon-endringer i EPAS1 (HIF-2 alfa) som øker produksjonen av røde blodceller.
Hva en diagnose endrer
Å kjenne den arvelige årsaken hindrer at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre ervervede årsaker, og sparer deg for unødvendige undersøkelser.
Analyserte gener
Også kjent som
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Familiær erytrocytose 5 (EPO)
Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose forårsaket av endringer i EPO-genet som øker produksjonen av hormonet erytropoietin.
Hva en diagnose endrer
Å kjenne den arvelige årsaken hindrer at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre ervervede årsaker, og sparer deg for unødvendige undersøkelser.
Analyserte gener
Også kjent som
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Familiær erytrocytose 6 (hemoglobin med høy oksygenaffinitet, HBB)
Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose forårsaket av varianter i beta-globin som gjør at hemoglobinet binder oksygen for sterkt, slik at kroppen danner flere røde blodceller for å kompensere.
Hva en diagnose endrer
Å kjenne den arvelige årsaken hindrer at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre ervervede årsaker, og sparer deg for unødvendige undersøkelser.
Analyserte gener
Også kjent som
ECYT6; erythrocytosis 6
Familiær erytrocytose 7 (hemoglobin med høy oksygenaffinitet, HBA1/HBA2)
Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose forårsaket av varianter i alfa-globin som gjør at hemoglobinet binder oksygen for sterkt, slik at kroppen danner flere røde blodceller for å kompensere.
Hva en diagnose endrer
Å kjenne den arvelige årsaken hindrer at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre ervervede årsaker, og sparer deg for unødvendige undersøkelser.
Også kjent som
ECYT7; erythrocytosis 7
Andre hematologiske conditions
- Alvorlig medfødt nøytropeniCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Arvelig methemoglobinemi og ustabile hemoglobinerCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Arvelig sfærocytoseANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Arvelig sideroblastisk anemiABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Arvelig trombocytopeniACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Arvelig von Willebrands sykdomGP1BA, VWF
- Arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelserGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Arvelige fibrinolysesykdommerPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Arvelige jernmetabolismeforstyrrelserCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Diamond-Blackfan-anemiGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Fanconi-anemiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- G6PD-mangelG6PD
- HemofiliF11, F8, F9
- Medfødt afibrinogenemiFGA, FGB, FGG
- Medfødt trombotisk trombocytopenisk purpuraADAMTS13
- Medfødte dyserytropoietiske anemierCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Pyruvatkinasemangel og andre enzymforstyrrelser i røde blodcellerAK1, GCLC, GPI, GSR
- SeglcelleanemiHBB
- Shwachman-Diamond syndromEFL1, SBDS
- Sjeldne arvelige benmargssviktsyndromerADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormanglerF10, F13A1, F13B, F2
- Sjeldne arvelige megaloblastære anemierDHFR, UMPS
- Sykdommer i erytrocyttmembranenEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- TalassemiHBA1, HBA2, HBB, HBG1
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Fra 449 $
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
