Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

KIF5A-relatert amyotrofisk lateralsklerose

En arvelig form av amyotrofisk lateralsklerose (ALS), en sykdom der nervecellene som styrer musklene gradvis slutter å fungere. Den er knyttet til spesifikke endringer i genet KIF5A, som bidrar til å transportere stoffer langs nervefibrene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

Knyttet til spesifikke endringer nær slutten av genet KIF5A, som endrer halen til et motorprotein som frakter last langs nervefibrene. Endringer andre steder i KIF5A gir andre sykdommer, for eksempel hereditær spastisk paraparese.

Tegn og symptomer

ALS er en progressiv sykdom i nervecellene som styrer musklene, og den kan være dødelig.

Hva en diagnose endrer

Behandlingen gis av tverrfaglige ALS-team, med fysioterapi, ernærings- og talestøtte og pustestøtte når det er nødvendig. Genetisk veiledning er viktig før slektninger uten symptomer testes.

Analyserte gener

Også kjent som

ALS25

MONDO:0060670OMIM 617921MedGen 1633917Kilder: [2][3][1]

Begrensninger

  • Endringer i andre ALS-gener dekkes ikke av denne rapporten, og et negativt resultat utelukker ikke arvelig ALS.

Referanser

  1. Brenner D, Weishaupt JH, 2020. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Current opinion in neurology
  2. Cozzi M, Magri S, Tedesco B, Patelli G, Ferrari V, Casarotto E et al., 2024. Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disorders. Cell death & disease
  3. Le P, Lal NK, Xu S, Mumford S, Huang M, Yang D et al., 2025. KIF5A binds RNA to orchestrate synaptic mRNA localization and stress granules in ALS. bioRxiv : the preprint server for biology

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium