Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Akromatopsi

Akromatopsi er en sjelden netthinneforandring som arves autosomalt recessivt og kjennetegnes av delvis eller fullstendig fargeblindhet, lysfølsomhet, nystagmus (ufrivillige, gjentatte bevegelser av øyeeplene) og alvorlig nedsatt synsskarphet.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

De 6 tilstandene vi analyserer

Akromatopsi

Akromatopsi (ACHM) er en sjelden autosomalt recessiv netthinnesykdom som kjennetegnes av fargeblindhet, nystagmus, lysfølsomhet og alvorlig nedsatt synsskarphet på grunn av fravær eller svikt i tappcellefunksjonen.

Analyserte gener

Også kjent som

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

CNGB3-relatert retinopati

Autosomal recessiv

En tappesykdom i netthinnen forårsaket av endringer i begge kopiene av CNGB3, den vanligste årsaken til akromatopsi.

Analyserte gener

Også kjent som

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); total colorblindness with myopia

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

CNGA3-relatert retinopati

Autosomal recessiv

En tappesykdom i netthinnen forårsaket av endringer i begge kopiene av CNGA3, en vanlig årsak til akromatopsi.

Analyserte gener

Også kjent som

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

GNAT2-relatert retinopati

Autosomal recessiv

En tappesykdom i netthinnen forårsaket av endringer i begge kopiene av GNAT2.

Analyserte gener

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

PDE6C-relatert retinopati

Autosomal recessiv

En tappesykdom i netthinnen forårsaket av endringer i begge kopiene av PDE6C.

Analyserte gener

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

ATF6-relatert retinopati

Autosomal recessiv

En tappesykdom i netthinnen forårsaket av endringer i begge kopiene av ATF6.

Analyserte gener

Også kjent som

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test