Hjernemisdannelser med eller uten misdannelser i urinveiene
Autosomal dominant
Denne tilstanden skyldes tap av én fungerende kopi av NFIA. Den forårsakes enten av små endringer i NFIA eller av delesjoner på kromosom 1p31 som fjerner genet; mange oppstår de novo, men arvede tilfeller er rapportert.
Tegn og symptomer
Et fraværende eller underutviklet corpus callosum, utvidede ventrikler og et stort hode er de mest typiske funnene, ofte med lav muskelspenning og forsinket utvikling. Intellektuell funksjonsnedsettelse er også rapportert. Avvik i urinveiene, som vesikoureteral refluks eller hydronefrose, og epileptiske anfall kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Oppfølgingen omfatter nevrologisk og urologisk kontroll, behandling av anfall og urinveisproblemer, og støtte til utviklingen. Mange tilfeller oppstår de novo, men en forelder kan bære endringen, så genetisk veiledning og testing av foreldre styrer gjentakelsesrisikoen.
Analyserte gener
