Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av NRROS-genet, som styrer aktiveringen av signalmolekylet TGF-beta og uttrykkes i mikroglia, hjernens egne immunceller.
Tegn og symptomer
Anfall som starter i løpet av de to første leveårene, etterfulgt av tap av utviklingsmessige ferdigheter, dystoni hos noen barn og redusert hodevekst. Hjerneavbildning viser kalkavleiringer og endringer i den hvite substansen. Mange barn dør i tidlig barndom.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med anfallsbehandling, hjelp med ernæring, fysioterapi og palliativ omsorg. Foreldrene til et rammet barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning, bærertesting og muligheter for prenatal testing kan drøftes.
Analyserte gener
Også kjent som
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
