Autosomal dominant
Unormal utvikling av lungenes kapillærer og årer, forårsaket av FOXF1-varianter eller delesjoner, som typisk fører til alvorlig pustesvikt og høyt blodtrykk i lungene kort tid etter fødselen.
Hva en diagnose endrer
Å vite dette er først og fremst relevant for familieplanlegging og for å forstå risikoen for gjentakelse i et fremtidig svangerskap.
Analyserte gener
Også kjent som
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
