Autosomal dominant
Endringer med tap av funksjon i én kopi av NEK1 finnes oftere hos personer med ALS enn hos kontrollpersoner. De fungerer som risikofaktorer, og endringer med tap av funksjon medfører høyere risiko enn missense-endringer.
Tegn og symptomer
Når ALS utvikler seg, starter den med svakhet, muskelsvinn, kramper eller muskelrykninger i en arm eller et ben, eller med utydelig tale eller svelgevansker. Svakheten sprer seg over tid og rammer til slutt pusten. Endringer i tenkning eller atferd, inkludert frontotemporal demens, kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Personer med symptomer har nytte av tidlig vurdering hos spesialist og tverrfaglig behandling, inkludert ernæring og pustestøtte. Genetisk veiledning er viktig før slektninger testes.
Analyserte gener
Også kjent som
ALS24
