Autosomal recessiv
Forårsaket av tap-av-funksjon-endringer i begge kopiene av GTPBP2, som koder for et GTP-bindende protein involvert i ribosomassosiert kvalitetskontroll. Omtrent 27 personer er beskrevet i litteraturen.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse, med talevansker, lav muskelspenning og bevegelsesforstyrrelser. Synsnedsettelse er vanlig, og funn på hjerne-MR varierer. Mikrocefali og epilepsi er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Utviklings-, pedagogisk og terapeutisk støtte, med oppfølging av øyne og nevrologi. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, og genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
JABELS
