Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Psykiatrisk

Autismespekterforstyrrelse

Helgenomsekvensering identifiserer det spesifikke genetiske grunnlaget for autisme og nevroutviklingsforskjeller, og gjør det mulig med målrettet intervensjon og familieplanlegging med presisjon.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En nevroutviklingsrelatert tilstand preget av utfordringer med sosial samhandling og kommunikasjon, samt tilstedeværelse av begrensede eller repetitive atferdsmønstre og interesser.

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en nevroutviklingsmessig tilstand som kjennetegnes av vedvarende forskjeller i sosial kommunikasjon og samhandling, sammen med begrensede, repetitive mønstre i atferd, interesser eller aktiviteter. Den genetiske arkitekturen er svært kompleks: arveligheten anslås til 50–80 %, men ingen enkelt gen forklarer mer enn 1 % av tilfellene. Over 100 gener er blitt knyttet til tilstanden, og de novo-mutasjoner spiller en fremtredende rolle. De fleste genetiske former følger autosomal dominant arv, men recessiv, X-bundet og polygen arv bidrar også.

Forekomsten av ASD er omtrent 1 av 36 barn, og gutter rammes omtrent fire ganger så ofte som jenter (4:1). Det genetiske bildet er svært heterogent på tvers av populasjoner og aner; ingen to genetiske former av ASD er like. Sentrale gener som SHANK3 (involvert i synaptisk stillasdannelse), CHD8 (kromatinremodellering) og DYRK1A (signalering i nerveceller) er eksempler på sammenfallende biologiske veier som forstyrrer nevroutviklingen via ulike mekanismer.

Kunnskap om det genetiske grunnlaget for ASD endrer den kliniske oppfølgingen: det gir en sikker årsaksforklaring som avslutter den diagnostiske odysseen, gir prognostisk informasjon om utviklingsforløp, veileder medisinsk oppfølging (mange ASD-assosierte syndromer medfører risiko for epilepsi eller hjertefeil), gir tilgang til genspesifikke kliniske studier og gir nøyaktig gjentakelsesrisiko for familieplanlegging. En genetisk diagnose kobler også familier til støttefellesskap for det aktuelle genet og til forskningsregistre.

Over 100 gener bidrar til autisme med ulike arvemønstre, kliniske presentasjoner og utviklingsforløp; genetisk undertypeinndeling er avgjørende for prognose og planlegging av tiltak.

De 2 tilstandene vi analyserer

Autismespektrumforstyrrelse

Et spektrum av utviklingsforstyrrelser som omfatter autisme og Aspergers syndrom. Tegn og symptomer inkluderer svake kommunikasjonsferdigheter, nedsatt sosial samhandling og repetitive atferdsmønstre.

Hva en diagnose endrer

Tidlig intervensjon, atferdsterapi, tale- og ergoterapi, psykofarmakologisk behandling av tilknyttede symptomer

Analyserte gener

Også kjent som

autistic spectrum disorder; pervasive developmental disorder - not otherwise specified; pervasive developmental disorders

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • autism
  • autism spectrum disorder 1
  • autism spectrum disorder 2
  • autism spectrum disorder 3
  • PAX5-related B lymphopenia and autism spectrum disorder
MONDO:0005258Orphanet 106MedGen 307153

Autisme, mottakelighet for (enkeltgen-former)

Enkeltgeners bidrag til autisme, inkludert varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 og CHD8.

Analyserte gener

Inkluderer 26 beslektede undertyper ↓
  • autism, susceptibility to, 1
  • autism, susceptibility to, 10
  • autism, susceptibility to, 11
  • autism, susceptibility to, 12
  • autism, susceptibility to, 13
  • autism, susceptibility to, 14a
  • autism, susceptibility to, 14b
  • autism, susceptibility to, 15
  • autism, susceptibility to, 16
  • autism, susceptibility to, 17
  • autism, susceptibility to, 19
  • autism, susceptibility to, 20
  • autism, susceptibility to, 3
  • autism, susceptibility to, 4
  • autism, susceptibility to, 6
  • autism, susceptibility to, 7
  • autism, susceptibility to, 8
  • autism, susceptibility to, 9
  • autism, susceptibility to, X-linked 1
  • autism, susceptibility to, X-linked 2
  • autism, susceptibility to, X-linked 3
  • autism, susceptibility to, X-linked 4
  • autism, susceptibility to, X-linked 5
  • epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency
  • intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly
  • intellectual developmental disorder with autism and speech delay
MONDO:0020836

Hvorfor helgenomsekvensering

Kromosomal mikroarray oppdager bare 10–15 % av de genetiske årsakene. Selv omfattende paneler identifiserer kun 5–15 %; helgenomsekvensering når 40–50 %.

Standardpaneler fanger ikke opp den genetiske mangfoldigheten ved autisme

Genetisk testing for ASD står overfor en særskilt utfordring: ekstrem genetisk heterogenitet på tvers av over 100 gener som er knyttet til tilstanden. Målrettede genpaneler varierer enormt i størrelse, men intet enkelt panel kan fange alle årsakesgener, nye kandidatgener eller komplekse strukturelle varianter (inversjoner, translokasjoner, repetisjonsekspansjoner) som bidrar til autisme. Helgenomsekvensering leser alle gener over hele genomet, og gjør det mulig å oppdage de novo-mutasjoner, kopitallsvarianter og strukturelle varianter i én enkelt test, med en diagnostisk treffsikkerhet på 40–50 % sammenlignet med 5–15 % for paneler.

En genetisk diagnose muliggjør presisjonsintervensjon fra tidlig barndom

Når en genetisk årsak er identifisert, endrer det oppfølgingen: spesifikke utviklingsforløp gir grunnlag for realistiske forventninger og intervensjonsmål; kunnskap om tilknyttede medisinske risikoer (epilepsi, hjertefeil, vekstavvik) gjør målrettet medisinsk oppfølging mulig; enkelte genspesifikke funn kvalifiserer nå til nye genmålrettede terapier i kliniske studier; og familiemedlemmer kan testes for å avgjøre om de bærer samme variant. Svaret kobler familier til genspesifikke forskningsnettverk og støttemiljøer som bidrar til å øke forståelsen av prognose og optimal behandling.

Andre psykiatrisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium