Cerebralt kreatinmangelsyndrom
Omfatter GAMT- og AGAT-mangel (autosomal recessiv) og kreatintransportørmangel (SLC6A8, X-bundet), som kan gi intellektuell funksjonsnedsettelse, forsinket talespråk, anfall og atferdsproblemer.
Hva en diagnose endrer
Kunnskap gjør det mulig å gi kreatintilskudd, med ornitin og kostendringer ved GAMT-mangel, noe som kan bedre eller forebygge symptomer ved syntesefeilene når behandlingen startes tidlig.
Også kjent som
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
