Arvelig Fanconis renotubulære syndrom
En gruppe arvelige sykdommer i de proksimale tubuli, forårsaket av gener som GATM, EHHADH og HNF4A, der mange stoffer går tapt i urinen, noe som kan påvirke bein og nyrefunksjon.
Hva en diagnose endrer
Når du vet dette, kan nyrefunksjon og beinhelse overvåkes, og tapte mineraler erstattes der det er nødvendig.
Også kjent som
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
