TNR-relatert nevroutviklingsforstyrrelse med spastisitet og forbigående opistotonus
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av TNR (tenascin-R), et protein i hjernens ekstracellulære matriks som deltar i nervekoblinger og myelinisering.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse, ofte markert, med lav muskeltonus i overkroppen og stivhet (spastisitet) i bena. I spedbarnsalderen forekommer episoder med bakoverbøyning (opistotonus) som avtar med tiden. Tilstanden blir vanligvis ikke verre over tid.
Hva en diagnose endrer
Fysioterapi, behandling av spastisitet, hjelpemidler for bevegelse og støtte til utvikling. Foreldrene er vanligvis bærere, så bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
