Arvelig fruktoseintoleranse
Autosomal recessiv
Forårsaket av varianter i ALDOB. Å spise fruktose, sukrose eller sorbitol kan gi lavt blodsukker, oppkast og skade på lever og nyrer.
Hva en diagnose endrer
Når du vet dette, kan du unngå fruktose, sukrose og sorbitol strengt, også i medisiner og intravenøse væsker, noe som forhindrer skade.
Analyserte gener
Også kjent som
Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia
