Kraniosynostose 6
Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av ZIC1, vanligvis i den siste delen av genet, som ser ut til å øke i stedet for å fjerne proteinets aktivitet. Den er funnet i flere berørte familier.
Tegn og symptomer
Tidlig sammengroing av kroneømmene, som endrer hodeformen, med ansiktsforskjeller, i omtrent halvparten av de undersøkte familiene. Lærevansker eller forsinket utvikling er vanlig, og noen har strukturelle forskjeller i hjernen. Noen med endringen har utviklingsproblemer uten sammengrodde søm.
Hva en diagnose endrer
Vurdering av et kraniofacialt team, med operasjon i hodeskallen når det er nødvendig, og oppfølging for økt trykk inne i hodeskallen, sammen med utviklings- og pedagogisk støtte. Barn av en berørt person kan arve endringen, derfor tilbys genetisk veiledning og testing av foreldre.
Analyserte gener
Også kjent som
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
