Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Restriktiv kardiomyopati

Arvelige tilstander der hjertemuskelen blir stiv, slik at hjertekamrene ikke fylles ordentlig, selv om størrelsen og pumpekraften kan se normale ut. Restriktiv kardiomyopati forårsaket av lagringssykdommer omtales i rapportene om lysosomale lagringssykdommer.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 5 tilstandene vi analyserer

Familiær restriktiv kardiomyopati 1 (TNNI3)

Autosomal dominant

En form for restriktiv kardiomyopati forårsaket av endringer i sarkomergenet TNNI3.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette støtter spesialistoppfølging av hjertet og screening av slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Familiær restriktiv kardiomyopati 2

En form for restriktiv kardiomyopati som er knyttet til et område på kromosom 10 i én enkelt familie.

Også kjent som

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Familiær restriktiv kardiomyopati 3 (TNNT2)

Autosomal dominant

En form for restriktiv kardiomyopati forårsaket av endringer i sarkomergenet TNNT2.

Analyserte gener

Også kjent som

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Familiær restriktiv kardiomyopati 5 (FLNC)

Autosomal dominant

En form for restriktiv kardiomyopati forårsaket av endringer i FLNC, som også kan gi rytmeforstyrrelser.

Også kjent som

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Familiær restriktiv kardiomyopati 6 (KIF20A)

Autosomal recessiv

En form for restriktiv kardiomyopati som begynner før fødselen eller i spedbarnsalderen, forårsaket av endringer i KIF20A.

Også kjent som

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

Andre kardiovaskulær conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium