Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av genet MAPK8IP3 (også kalt JIP3), som kobler motoriske proteiner til last under transport langs aksoner. Flere rapporterte endringer har oppstått de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse, ofte med lav muskelspenning, eller hos noen økt muskelspenning eller spastisitet. Mange har avvik på hjerne-MR, som en tynn corpus callosum (rapportert hos omtrent 62 % av personene i én studie) eller cerebral atrofi. Andre trekk inkluderer epileptiske anfall, oppmerksomhetsvansker, skjeve øyne (strabisme) og mikrocefali.
Hva en diagnose endrer
Støtte innen utvikling, skolegang og terapi, med vurdering av nevrologi, øyne og atferd ved behov. Flere endringer har oppstått de novo, så genetisk veiledning og testing av foreldrene kan veilede om risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
NEDBA
