Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av genet DHX30, som koder for en RNA-helikase. Mange endringer er missense-endringer i sentrale deler av proteinet, og flere av de rapporterte tilfellene oppsto de novo. Endringer som slår av én kopi, gir som regel et mildere bilde.
Tegn og symptomer
Alvorlig generell utviklingsforsinkelse og utviklingshemming, med alvorlig talevansker eller fravær av språk. Gangavvik er vanlige, og den motoriske utviklingen er alvorlig forsinket. Spisevansker, søvnproblemer og autistiske trekk er vanlige. Epileptiske anfall kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Støtte innen utvikling, fysioterapi, kommunikasjon og spising, med vurdering av søvn og anfall. Flere av de rapporterte tilfellene oppsto de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldre bidrar til å klargjøre risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
