Autosomal recessiv
Mangel på beta-glukuronidase fører til lagring av glykosaminoglykaner. Det kan vise seg som ikke-immun fosterhydrops, eller senere med grove ansiktstrekk, skjelettforandringer, forstørret lever og milt og varierende grad av utviklingsforsinkelse.
Hva en diagnose endrer
Enzymerstatningsbehandling (vestronidase alfa) finnes, og en kjent familiær variant gjør prenatal testing mulig.
Analyserte gener
Også kjent som
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
