Neurookulokardiogenitourinært syndrom
Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av WDR37. De rapporterte endringene omfatter missense- og splicingvarianter, og de beskrevne har oppstått de novo.
Tegn og symptomer
Intellektuell funksjonsnedsettelse og epileptiske anfall, med karakteristiske ansiktstrekk. Det er rapportert øyekoloboma og andre øyeavvik, hjertefeil og nyreavvik. Det er også rapportert misdannelse av lillehjernen og skjelettavvik.
Hva en diagnose endrer
Behandling av epileptiske anfall, utviklingsstøtte og undersøkelse av øyne, hjerte og nyrer. Rapporterte tilfeller har oppstått de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldre veileder om risikoen for gjentagelse.
Analyserte gener
Også kjent som
NOCGUS
