X-bundet recessiv
Forårsaket av endringer som gjør at RBM10-genet på X-kromosomet ikke fungerer. RBM10 regulerer skjøting av genavskrifter. Gutter rammes, og mødre kan være friske bærere.
Tegn og symptomer
TARP står for talipes (klumpfot), atrieseptumdefekt (hull mellom forkamrene i hjertet), Robin-sekvens (liten kjeve, ganespalte og tungen som faller bakover) og persisterende venstre overlegen vena cava (et vedvarende ekstra blodkar fra venstre side). Spiseproblemer i spedbarnsalderen er rapportert, og tilstanden har en dårlig prognose, der noen barn dør tidlig i livet. Det er også rapportert dysfunksjon i sentralnervesystemet, nyreavvik og andre hjertefeil.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen fokuserer på luftveier, ernæring og hjerte, med ortopedisk behandling og behandling av spalte, samt støtte til utvikling. Kvinnelige slektninger kan ta bærertest, og genetisk veiledning anbefales.
Analyserte gener
Også kjent som
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
