Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Hematologiske

Arvelig megaloblastisk anemi

Sjeldne recessive tilstander der de røde blodcellene er store og umodne fordi kroppen ikke klarer å lage DNA-byggesteinene ordentlig, til tross for normalt inntak av vitamin B12 og folat. Arvelige kobalamin (B12)-forstyrrelser og tiaminresponsiv anemi omtales i andre rapporter.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Dihydrofolatreduktasemangel

Autosomal recessiv

En recessiv tilstand forårsaket av endringer i DHFR, som gir megaloblastisk anemi i spedbarnsalderen og hos noen også anfall og andre nevrologiske problemer på grunn av lavt folat i hjernen.

Hva en diagnose endrer

Behandling med folinsyre kan rette opp anemien og kan bedre de nevrologiske symptomene.

Analyserte gener

Også kjent som

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Arvelig orotacidurie

Autosomal recessiv

En recessiv tilstand forårsaket av endringer i UMPS, der en blokkering i produksjonen av pyrimidiner gir megaloblastisk anemi som ikke responderer på vitamin B12 eller folat, med orotsyrekrystaller i urinen og noen ganger forsinket utvikling.

Hva en diagnose endrer

Uridintriacetat erstatter de manglende pyrimidinene og retter opp anemien.

Analyserte gener

Også kjent som

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Andre hematologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium