Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Endokrine

Familiær prekoziøs pubertet

Arvelige former for tidlig pubertet forårsaket av varianter i gener som MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 og LHCGR. Puberteten starter før 8 års alder hos jenter eller 9 års alder hos gutter.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Sentral prekoziøs pubertet

Tidlig aktivering av hjernesignalene som starter puberteten, inkludert familiære former på grunn av varianter i MKRN3, DLK1, KISS1 og KISS1R.

Hva en diagnose endrer

Behandling med GnRH-analoger kan stanse puberteten inntil et mer typisk alder.

Analyserte gener

Også kjent som

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Inkluderer 11 beslektede undertyper ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Familiær guttebegrenset prekoziøs pubertet

Autosomal dominant

Tidlig pubertet hos gutter forårsaket av aktiverende varianter i LHCGR, uavhengig av hjernesignaler; kvinnelige bærere er ikke berørt.

Hva en diagnose endrer

Behandling som hemmer produksjonen eller virkningen av testosteron kan bremse tidlig pubertet.

Analyserte gener

Også kjent som

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Begrensninger

  • MKRN3 og DLK1 er imprintede: bare varianter arvet fra faren forårsaker tidlig pubertet, noe denne testen ikke kan avgjøre alene.

Andre endokrine conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium