Ventrikulomegali og artrogrypose
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av KIDINS220, et transmembranprotein i signalveier i nevroner som bidrar til å regulere cerebrospinalvæsken. En enkelt ny endring i KIDINS220 gir en annen tilstand med spastisk paraplegi, intellektuell funksjonsnedsettelse, nystagmus og fedme (SINO-syndrom).
Tegn og symptomer
Forstørrede hjerneventrikler og leddkontrakturer i armer og bein sees vanligvis ved fosterultralyd. Mange svangerskap avsluttes før fødselen eller i nyfødtperioden. Hos det første levende barnet som er rapportert med denne formen, var det uttalt utviklingsforsinkelse og spastisitet.
Hva en diagnose endrer
Spesialisert fostermedisinsk oppfølging og veiledning når tilstanden oppdages i svangerskapet. Foreldrene er vanligvis bærere, så bærertesting for slektninger, genetisk veiledning og alternativer ved fremtidige svangerskap er tilgjengelig.
Analyserte gener
