Autosomal dominant
Denne formen skyldes en endring i én kopi av FGF9-genet, som koder for en vekstfaktor som er viktig for skjelettutviklingen. Undersøkte varianter svekker proteinets evne til å pare seg med en annen kopi av seg selv og til å binde reseptoren sin, og de kan arves fra en rammet forelder eller oppstå de novo.
Tegn og symptomer
Sammenvokste ledd, vanligvis i albuen og mellom bena i hendene, håndleddene, anklene og fingrene, som begrenser bevegelsen. Sammenvoksning av halsryggraden (cervikalcolumna) kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Ortopedisk og håndkirurgisk vurdering, med fysioterapi og ergoterapi for å støtte funksjonen. Hvert barn av en person med sykdommen har 1 av 2 sjanse for å arve endringen, så genetisk veiledning og familietesting kan tilbys.
Også kjent som
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
