Autosomal dominant
Forårsaket av endringer med tap av funksjon i én kopi av SMAD6, som normalt hemmer BMP-signalering i utviklingen av bein og hjerte. Penetransen er ufullstendig: mange som arver en endring, er uten symptomer.
Tegn og symptomer
Et sentralt trekk er tidlig sammenvoksing av sømmene i hodeskallens midtlinje (sagittal eller metopisk kraniosynostose), som gir en uvanlig hodeform hos spedbarn. Noen har medfødte hjertefeil, for eksempel bikuspid aortaklaff eller obstruksjon i venstre ventrikkel. Noen har også sammenvoksing av underarmsbeinene (radioulnar synostose).
Hva en diagnose endrer
Vurdering av hodeformen hos spedbarn, med operasjon for kraniosynostose når det er nødvendig, og hjerteundersøkelse for å se etter problemer med klaffer eller aorta. Fordi mange bærere er uten symptomer, er genetisk veiledning viktig, og testing av slektninger kan veilede screening av hjerte og hodeskalle.
Analyserte gener
Også kjent som
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
