SH2B3-relatert immunsystemforstyrrelse
Forårsaket av funksjonstapsendringer i SH2B3, som koder for LNK, et adaptorprotein som demper cytokinsignalering gjennom JAK-STAT-veien i blod- og immunceller. Endringer i én kopi reduserer LNK-funksjonen, og en heterozygot SH2B3-endring er rapportert med immunregulasjonsforstyrrelse i en familie som også hadde en CBL-endring.
Tegn og symptomer
Rapporterte personer med SH2B3-endringer har hatt immunregulasjonsforstyrrelse, med lymfoproliferasjon, cytopeni og endret T-cellefunksjon. En vanlig SH2B3-variant er rapportert som en risikofaktor for flere autoimmune sykdommer, inkludert type 1-diabetes, og økte blodverdier er blitt koblet til SH2B3-varianter. Bare et lite antall familier er rapportert, så hele spekteret av trekk er fortsatt under kartlegging.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen ledes av spesialister i immunologi og hematologi, med behandling av autoimmune og blodrelaterte komplikasjoner og oppfølging av blodverdier. Genetisk veiledning og testing av slektninger bidrar til å klargjøre risikoen i familien.
Analyserte gener
Også kjent som
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
