Autosomal recessiv
Skyldes tap av funksjon ved endringer i begge kopiene av SLC6A3, som koder for dopamintransporteren som tar opp dopamin igjen i nerveceller etter at det er frigjort. Karakteristiske kliniske, laboratoriske og bildediagnostiske funn støtter diagnosen.
Tegn og symptomer
Spedbarn viser vanligvis symptomer i løpet av de første månedene av livet, med irritabilitet, vanskeligheter med å spise og lav muskelspenning, etterfulgt av en hyperkinetisk bevegelsesforstyrrelse med korea og dystoni. Med tiden utvikles den langsomhet og stivhet som er typisk for parkinsonisme. Sjeldnere starter tilstanden senere i barndommen eller i voksen alder, med et mildere og langsommere forløp.
Hva en diagnose endrer
Det finnes ingen kurerende behandling. Medisiner som dopaminagonister har hjulpet noen, og omsorgen fokuserer på bevegelsessymptomer, spising, og fysisk og utviklingsmessig støtte. Begge foreldrene til et rammet barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har en sjanse på 1 av 4 for å være rammet. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- atypical dopamine transporter deficiency syndrome
- classic dopamine transporter deficiency syndrome
