En tilstand som påvirker flere organsystemer og skyldes varianter i KMT2D (type 1) eller KDM6A (type 2), med karakteristiske ansiktstrekk, kort vekst og intellektuell funksjonsnedsettelse, og noen ganger problemer med hjerte, nyrer og immunforsvar eller lavt blodsukker.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen styrer screening for problemer med hjerte, nyrer, hørsel, immunforsvar og blodsukker.
Også kjent som
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
