Autosomal recessiv · Svært sjelden; bare et lite antall familier er rapportert.
Forårsaket av tapsfunksjonsendringer i begge kopiene av NUP188, en komponent i kjernporekomplekset. Hver forelder bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Medfødte katarakter, lav muskelspenning og mikrocefali er typiske, med hjerneavvik som hydrocefalus eller en tynn corpus callosum (båndet som forbinder de to hjernehalvdelene). Medfødte hjertefeil og pusteproblemer er også rapportert. Prognosen er dårlig.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende og retter seg mot pust, katarakter og hjerteproblemer. Genetisk veiledning, bærertesting av slektninger og testing ved fremtidige graviditeter er mulig når de familiære variantene er kjent.
Analyserte gener
Også kjent som
SANDSTEF
