Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Kreft
Helgenomsekvensering undersøker alle arvelige gener for tykktarmskreft og gir en helhetlig vurdering utover testing for ett enkelt syndrom. Disse omfatter Lynch-syndrom-genene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), APC (FAP), MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, POLD1 og POLE.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumOndartede svulster som utgår fra tykktarmen eller endetarmen (kolorektalkreft), ofte forut for eller forbundet med tilstedeværelse av flere polypper (polypose) i disse områdene, hvorav noen er forstadier til kreft.
Kolorektal kreft (CRC) er den tredje vanligste kreftformen i USA (ca. 153 000 nye tilfeller årlig), og omtrent 5–10 % kan tilskrives arvelige kreftsyndromer. De vanligste arvelige CRC-syndromene er Lynch-syndrom (hereditær ikke-polypøs CRC: sletninger i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM; 50–80 % livstidsrisiko for CRC), familiær adenomatøs polypose (FAP: APC; ca. 100 % risiko for CRC uten kolektomi), attenuert FAP og MUTYH-assosiert polypose (MAP: bialleliske MUTYH; 43–100 % risiko for CRC). Sjeldnere syndromer inkluderer Peutz-Jeghers syndrom (STK11), juvenil polypose (SMAD4, BMPR1A) og polymerase-korrekturlesingsassosiert polypose (POLD1, POLE).
Lynch-syndrom er særlig viktig på grunn av de terapeutiske konsekvensene. Lynch-assosiert CRC er mikrosatellittustabil (MSI-high) på grunn av defekt DNA-mismatch-reparasjon, og MSI-high-svulster responderer kraftig på immunsjekkpunkthemmere. KEYNOTE-177-studien viste at pembrolizumab (Keytruda) som førstelinjebehandling doblet progresjonsfri overlevelse ved MSI-high/dMMR CRC sammenlignet med kjemoterapi. Den banebrytende studien til Cercek et al. (2022) viste at dostarlimab ga 100 % klinisk komplett respons ved dMMR endetarmskreft, noe som potensielt kan eliminere behovet for kirurgi og strålebehandling. En kimlinjediagnose av Lynch-syndrom identifiserer pasienter som kvalifiserer for disse immunterapibehandlingene.
Vevsundersøkelse ved tykktarmskreft ser også etter ervervede endringer, som KRAS G12C, som finnes i omtrent 3–4 % av tykktarmskrefter og behandles med sotorasib eller adagrasib kombinert med et anti-EGFR-antistoff. Disse endringene oppstår i svulsten og er ikke arvet, så de inngår ikke i denne arvelige rapporten, som kun ser på kimlinjegener.
Utover behandling endrer en arvelig CRC-diagnose kreftscreeningen. Bærere av Lynch-syndrom starter koloskopi i alderen 20–25 år, med 1–2 års intervaller (mot 45 år med 10 års intervaller ved gjennomsnittlig risiko). Bærere av FAP trenger årlig koloskopi fra 10–12 års alder, og profylaktisk kolektomi anbefales i sen tenårene eller tjueårene. MUTYH-bærere (bialleliske) starter koloskopi i alderen 25–30 år. Disse genspesifikke screeningprotokollene forebygger CRC-dødsfall ved å oppdage forstadier til kreft, som polypper, og tidlig kreft, men de kan ikke gjennomføres uten molekylær diagnostikk som identifiserer det spesifikke syndromet.
Dostarlimab ga 100 % klinisk komplett respons ved dMMR endetarmskreft i en banebrytende studie fra 2022, og kan potensielt eliminere kirurgi helt. Dette bemerkelsesverdige resultatet gjelder kun for MMR-defekte svulster, hvorav de fleste oppstår fra kimlinjemutasjoner i Lynch-syndrom.
Enhver kolorektalkreft der årsaken til sykdommen er en mutasjon i genet GALNT12.
Også kjent som
colorectal cancer caused by mutation in GALNT12; colorectal cancer, susceptibility to, type 1; CRCS1; GALNT12 colorectal cancer
Autosomal dominant
Enhver kolorektalkreft der årsaken til sykdommen er en mutasjon i genet POLE.
Analyserte gener
Også kjent som
colorectal cancer caused by mutation in POLE; colorectal cancer, susceptibility to, type 12; CRCS12; POLE colorectal cancer
Enhver kolorektalkreft der årsaken til sykdommen er en mutasjon i genet SMAD7.
Også kjent som
colorectal cancer caused by mutation in SMAD7; colorectal cancer, susceptibility to, type 3; CRCS3; SMAD7 colorectal cancer
Autosomal dominant
En sjelden arvelig magekreft preget av proksimal polypose i magesekken og økt risiko for tidlig debuterende adenokarsinom av intestinal type i magesekkens korpus, uten polypose i tolvfingertarmen eller tykktarmen. Dette er et n-of-1-tilfelle, der bare én pasient eller familie er beskrevet med denne lidelsen.
Analyserte gener
Også kjent som
APC-related gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach; familial fundic gland polyposis with gastric cancer; fundic gland polyposis; GAPPS; polyposis of gastric fundus without polyposis coli; polyposis, gastric; polyposis, gastric, Dos Santos and de Magalhaes 1980
Autosomal dominant
Hundrevis til tusenvis av kolorektale adenomer med nesten sikker risiko for kolorektal kreft uten behandling; inkluderer APC-relatert FAP og polypose relatert til MUTYH, NTHL1 og MSH3.
Også kjent som
classic or attenuated FAP
Spesifikke former som også dekkes
Autosomal dominant
AXIN2-varianter som fører til manglende permanente tenner (oligodontia) sammen med polypper i tykktarmen og økt risiko for tykktarmskreft.
Hva en diagnose endrer
Oppfølging med koloskopi og tannbehandling; slektninger kan tilbys testing.
Analyserte gener
Også kjent som
autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome; ODCRCS; oligodontia-colorectal cancer syndrome; tooth agenesis-colorectal cancer syndrome
Lynch, FAP og MUTYH har hver sin screeningprotokoll, kirurgiske terskler og behandlingsrespons. Denne siden fungerer som det helhetlige utgangspunktet for genetisk testing for arvelig KRK.
Pembrolizumab som førstelinjebehandling ved MSI-høy CRC gir betydelig bedre resultater enn kjemoterapi. Lynch-testing av kimlinjen identifiserer samtidig pasienten som kandidat for immunterapi OG utløser kaskadetesting av familiemedlemmer, som kan ha Lynch-syndrom og kan dra nytte av tidlig koloskopiscreening som helt kan forebygge CRC. Uten testing av kimlinjen kan pasienten bare få svulst-MMR/MSI-testing (hvis det utføres), og man går glipp av muligheten for arvelig kreftveiledning og screening av familien.
Klassisk FAP (trunkerende APC-varianter) gir hundrevis til tusenvis av polypper innen 20 års alder og nesten 100 % risiko for CRC uten kolektomi; profylaktisk kirurgi utføres vanligvis i sen tenårene. Attenuert FAP (bestemte lokaliseringer av APC-varianter) gir færre polypper med senere debut og kan håndteres med intensiv overvåking i stedet for tidlig kolektomi. MUTYH-assosiert polypose er autosomal recessiv (ikke dominant som FAP), har ulik gjentakelsesrisiko for familiemedlemmer, og responderer på kjemoprevensjon med celecoxib. Bare molekylær genotyping skiller disse klinisk like, men ulikt behandlede tilstandene.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
