Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet CEP164, som er nødvendig for dannelsen av primære cilier, små antennelignende strukturer på celler. Den tilhører de nefronoftisisrelaterte ciliopatiene.
Tegn og symptomer
Nefronoftisis, en progressiv cystisk nyresykdom som kan utvikle seg til nyresvikt.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig kontroll av nyrefunksjon og blodtrykk, med dialyse eller nyretransplantasjon når nyresvikt utvikler seg. Foreldrene til et berørt barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
ciliopathy-CEP164
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- nephronophthisis 15
MONDO:0700344Kilder: [1][2][3]
