Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet C2CD3, som trengs for å bygge cilier, små strukturer på celler som deltar i signalering under utvikling.
Tegn og symptomer
Forskjeller i munn, ansikt og fingre eller tær, slik man ser ved orofaciodigitale syndromer. Noen har liten hodeomkrets og misdannelser i hjernen.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter leppe-gane-kirurgi og kjevekirurgi, hånd- og fotkirurgi der det er nødvendig, samt oppfølging av utvikling, spising og anfall. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
