Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av PLD1-genet, som lager fosfolipase D1, et enzym som deltar i cellesignalering under utviklingen av hjerteklaffene.
Tegn og symptomer
Hjertefeil som er til stede ved fødselen, oftest med påvirkning av klaffene på høyre side, som avvik ved trikuspidalklaffen eller pulmonalatresi, og noen ganger en underutviklet høyre hjertekammer. Alvorlighetsgraden varierer, og noen spedbarn har også nyfødt kardiomyopati. Mindre ofte finnes andre hjertemalformasjoner.
Hva en diagnose endrer
Vurdering og livslang oppfølging ved et team for medfødte hjertefeil, med kirurgi eller kateterprosedyrer ved behov. Foreldrene til et berørt barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning, bærertesting og fosterhjerteundersøkelser i fremtidige svangerskap kan drøftes.
Analyserte gener
