Autosomal dominant · Omtrent 1 av 50.000 personer.
En tilstand som hovedsakelig skyldes varianter i EXT1 eller EXT2, der godartede beinutvekster med bruskhette utvikler seg i endene av lange knokler.
Hva en diagnose endrer
Å vite om tilstanden gjør det mulig å følge med på vekstproblemer og på den lille livstidsrisikoen (omtrent 2 til 5 %) for at en osteokondrom utvikler seg til en kondrosarkom.
Også kjent som
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
